Аллельные гены - объяснение понятия, способы взаимодействия. Аллельные гены определение


Аллельные гены. Определение, виды взаимодействия и влияние на наследственные признаки :: SYL.ru

Большинство людей на земном шаре знают, что гены передают наследственные признаки родителей их потомству, причем касается это не только человека, а и всех живых существ на планете. Эти микроскопические структурные единицы представляют собой некий отрезок ДНК, определяющий последовательность полипептидов (цепочек из более чем 20 аминокислот, составляющих ДНК). Природа и способы взаимодействия генов довольно сложные, а малейшие отклонения от нормы могут привести к генетическим заболеваниям. Попробуем разобраться с сущностью генов и принципами их поведения.

Какие гены называются аллельными

Понятие «аллельность», согласно греческой терминологии, подразумевает взаимность. Оно было введено датским ученым Вильгельмом Иогансеном в начале ХХ столетия. Термин «ген», а также «генотип» и «фенотип» придумал все тот же Иогансен. Кроме того, он открыл важный закон наследственности «чистая линия». На основе многочисленных опытов с растительным материалом было выяснено, что одни и те же гены в пределах локуса (одинакового участка хромосомы) могут принимать различные формы, которые оказывают непосредственное влияние на разнообразие вариаций какого-либо родительского признака. Такие гены были названы аллелями, или аллельными. У существ, организм которых является диплоидным, то есть имеет парные наборы хромосом, аллельные гены могут присутствовать как по два одинаковых, так и по два разных. В первом случае говорят про гомозиготный тип, в котором наследуемые признаки идентичны. Во втором случае тип гетерозиготный. Его наследственные признаки разнятся, так как копии генов в хромосомах отличаются одна от другой.

Доминирующий принцип наследственности

Организм человека является диплоидным. Клетки нашего тела (соматические) включают в себя по два аллельных гена. Только гаметы (половые клетки) содержат по единственному аллелю, определяющему половой признак. При слиянии мужской и женской гамет получается зигота, в которой присутствует двойной набор хромосом, то есть 46, включающих 23 материнских и 23 отцовских. Из них 22 пары – гомологические (одинаковые) и 1 - половая. Если она получила ХХ-хромосомный набор, развивается женская особь, а если XY, то мужская. В каждой хромосоме, как уже отмечалось выше, присутствует по 2 аллеля. Для удобства их разделили на два типа – доминантные и рецессивные. Первые намного сильнее вторых. Заключенная в них наследственная информация оказывается превалирующей. Какие признаки унаследует зародившаяся особь от своих родителей, зависит от того, чьи аллельные гены (отца или матери) были доминантными. Это самый простой способ взаимодействия аллелей.

Другие типы наследования

Каждый из родителей может быть носителем гомозиготных и гетерозиготных генов по доминирующему или по рецессивному признакам. Ребенок, получивший доминантные и рецессивные аллельные гены от гомозиготных родителей, унаследует только доминантные признаки. Проще говоря, если в паре доминантным является темный цвет волос, а рецессивным - светлый, все дети будут рождаться только темноволосыми. В случае, когда один из родителей имеет доминантный ген гетерозиготного типа, а другой - гомозиготного, их дети будут рождаться с доминантным и рецессивным признаком примерно 50 Х 50. В нашем примере у пары возможно рождение как темноволосых детей, так и блондинов. Если же у обоих родителей и доминантный, и рецессивный ген гетерозиготные, их каждый четвертый ребенок унаследует рецессивные признаки, то есть будет светловолосым. Это правило наследования очень важно, так как существует множество заболеваний, передающихся через гены, причем носителем может быть кто-то один из родителей. К таким патологиям относятся карликовость, гемохроматоз, гемофилия и другие.

Как обозначаются аллели

В генетике аллели принято обозначать первыми буквами из названия гена, формами которого они являются. Доминантный аллель пишется с большой буквы. Рядом указывают порядковый номер видоизмененной генной формы. Слово «аллель» в русском языке возможно употреблять и в женском роде, и в мужском.

Типы взаимодействия аллелей

Взаимодействие аллельных генов можно разделить на несколько типов:

  1. Полное доминирование. В этом случае доминантный ген полностью подавляет рецессивный.
  2. Неполное доминирование. Соответственно, признаки рецессивного гена подавляются доминантным не полностью. Это можно проследить на примере двух цветков, красного и белого, признак цвета которых определяется гомозиготным состоянием. Их гетерозиготный потомок будет розовым или пестрым.
  3. Сверхдоминирование. Этот вариант заключается в том, что у гетерозиготного потомка признаки будут проявляться сильнее, чем у гомозиготных предков. Этот тип доминирования лег в основу гетерозиса, заключающегося в превосходстве над родителями (скажем, в жизнеспособности и всех ее составляющих).
  4. Кодоминирование. Оно заключается в появлении у потомка новых признаков, которых не было у его родителей. Самый яркий тому пример – наследование у людей группы крови. Например, если у мамы и у папы группа крови I (00), то у пары все дети будут рождаться с такими же показателями. Если же мама является носительницей группы II (АО), а папа - II (ВО), то у пары может родиться ребенок с любой из четырех групп.

Что такое аллельное исключение

Бывает, что у гомогаметных особей, содержащих половые клетки с одинаковым набором хромосом, одна из них становится мало или совсем неактивной. Относительно людей это состояние наблюдается у женщин, в то время как, скажем, у бабочек, наоборот, у мужских особей. При аллельном исключении только одна из двух хромосом экспрессируется, а вторая становится так называемым тельцем Барра, то есть скрученной в спираль неактивной единицей. Такая структура называется мозаичной. В медицине это прослеживается у В-лимфоцитов, которые могут синтезировать антитела только к определенным антигенам. Каждый такой лимфоцит выбирает между активностью либо отцовского аллеля, либо материнского.

Множественный аллелизм

В природе широко распространено явление, когда один и тот же ген имеет не две, а более форм. У растений это проявляется разнообразием полосок на листьях и лепестках, у животных - различными сочетаниями окрасов. У людей ярким примером множественного аллелизма является наследование ребенком группы крови. Ее система обозначается АВО и контролируется одним геном. Его локус обозначают I, а аллельные гены - IA, IB, IO. Сочетания IO IO дают первую группу крови, IA IO и IA IA – вторую, IB IO и IB IB – третью, а IA IB – четвертую. Кроме того, у людей определяется резус. Положительный дают сочетания 2 аллельных генов с признаком "+" или 1+ и 1-. Отрицательный резус дают два аллельных гена с признаком "-". Систему резус контролируют гены CDE, причем ген D часто вызывает резус-конфликт между плодом и мамой, если у нее кровь резус-отрицательная, а у плода резус-положительная. В таких случаях, чтобы успешно завершились вторая и последующие беременности, женщине проводят специальную терапию.

Летальные аллельные гены

Аллели, носители которых гибнут из-за генетических заболеваний, вызванных этими генами, называются летальными. У людей они вызывают болезнь Хантингтона. Помимо летальных есть еще так называемые полулетальные. Они могут вызвать смерть, но только при определенных условиях, например, при высоких температурах окружающей среды. Если этих факторов удается избежать, полулетальные гены гибель особи не вызывают.

www.syl.ru

Аллельные гены - объяснение понятия, способы взаимодействия

Генотип включает в себя большое количество разнообразных генов, которые в свою очередь действуют, как единое целое. Основатель генетики, Мендель, в своих трудах описал, что он обнаружил только одну возможность взаимодействия аллельных генов - когда происходит абсолютное доминирование (преобладание) одной из аллелей, в то время, как вторая остается полностью рецессивной (пассивной, т. е. не участвует во взаимодействии). Но сразу скажем, что фенотипическое проявление генов (внешнее, заметное взгляду) не может зависеть только от одного или пары генов, потому что является следствием взаимодействия целой системы.

В реальности взаимодействуют белки и ферменты, а не гены.

В основах генетики различают всего 2 типа взаимодействия генов - первый заключается во взаимодействии аллельных генов, второй, соответственно, неаллельных. Только необходимо понимать и материальную сторону этого вопроса, ведь взаимодействуют не какие-нибудь понятия из учебника, а белки, которые синтезируются по определенной программе в цитоплазме клеток, причем количество этих белков исчисляется миллионами. Сама программа, по которой будут синтезированы белки, и, как следствие, будет развиваться их дальнейшее взаимодействие, заложена в генах, которые подают внешние команды, находясь в хромосомах клеток (ультраскопческие органеллы клеток).

Какие гены называются аллельными?

Аллельные гены - это гены, которые занимают одинаковые «места» (или локусы) в хромосомах. Каждый живой организм имеет аллельные гены в паре. Взаимодействие аллельных генов может происходить несколькими способами, которые носят названия: кодоминирование, сверхдоминирование, полное и неполное доминирование.

Аллельные гены взаимодействуют по принципу полного доминирования в том случае, если действие доминантного гена полностью перекрывает действие рецессивного. Неполным доминированием можно назвать взаимосвязь, при которой рецессивный ген подавляется не полностью и принимает, хоть и минимальное, участие в формировании фенотипических признаков.

Кодоминирование происходит в том случае, если аллельные гены проявляют свои свойства не зависимо друг от друга. Наверное, самым показательным примером кодоминирования является система крови АВ0, при которой независимо друг от друга функционируют как А, так и В гены.

Сверхдоминирование - это увеличение качества фенотипических проявлений доминантного гена в том случае, если он находится «в связке» с рецессивным. То есть, если в одной аллели находятся 2 доминантных гена, то они проявляются хуже, чем доминантный ген, находящийся «в связке» с рецессивным.

Множественный аллелизм

Как уже говорилось ранее, у каждого живого существа может быть только по 2 аллельных гена, но вот аллелей может быть гораздо больше двух - это явление и называется множественный аллелизм. Сразу скажем, что проявлять фенотипические признаки может только одна пара аллелей, то есть пока одни работают, другие отдыхают.

Практически всегда гомологичные (одинаковые) аллели отвечают за развитие и проявление одного и того же признака, но зато отличаются по качеству его проявления. Также множественному аллелизму присущи различные формы взаимодействия генов. То есть хоть они и отвечают за один и тот же признак, но, во-первых, проявляют его по разному, а во-вторых, с помощью различных методов (полное, неполное доминирование и так далее).

Казалось бы, зачем такая путаница? Все просто - в половую клетку живого существа может попасть только одна пара гомологичных аллелей, а вот какая из всех имеющихся, уже решает случай. Именно благодаря этому и достигается изменчивость видов, которая играет основную роль в эволюции живых существ.

fb.ru

Аллели - это... Что такое Аллели?

Алле́ли (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» предложен В. Иогансеном (1909 г.)[1]

Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы — лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота). В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже).

Типы аллельных взаимодействий

  1. Полное доминирование — взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью.
  2. Неполное доминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака.
  3. Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной.
  4. Кодоминирование — проявление у гибридов нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. Фенотип гетерозигот не является чем-то промежуточным между фенотипами разных гомозигот.

Множественные аллели

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.

Летальные аллели

Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15—20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.

Обозначение аллелей

Обычно в качестве обозначения аллеля применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв; чтобы отличить доминантный аллель от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.

См. также

Интересные факты

  • Слово «аллель» употребляется как в женском, так и в мужском роде[2].

Примечания

Литература

  • Биологический энциклопедический словарь. — М.: «Советская энциклопедия», 1986.
  • Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — М.: «Высшая школа», 1989.

dic.academic.ru

Аллели | Биология

Аллели (аллельные гены) — это различные формы одного и того же гена. Аллель — это одна из форм определенного гена. У разных генов может быть разное количество аллелей. Если аллелей гена существует больше двух, то говорят о множественном аллелизме.

В диплоидных (содержащего двойной набор хромосом) клетках организма присутствует по два аллеля каждого гена. Аллели одного и того же гена находятся в одинаковых локусах (местах) гомологичных хромосом.

Если два аллеля одного гена в клетках организма одинаковы, то такой организм (или клетка) называется гомозиготным. Если аллели разные, то организм называется гетерозиготным.

Аллели одного гена, находясь в одном организме, взаимодействуют между собой, и от этого взаимодействия зависит, как проявит себя признак, обусловленный соответствующим геном. Чаще всего встречается такой тип взаимодействия как полное доминирование, при котором один аллельный ген проявляется и полностью подавляет проявление другого аллельного гена. В данном случае первый называется доминантным, а второй — рецессивным.

В генетике принято доминантный ген обозначать большой латинской буквой (например, A), а рецессивный — малой (a). Если особь гетерозиготна, то ее генотип будет Aa. Если гомозиготна, то AA или aa. В случае полного доминирования генотипы AA и Aa будут иметь одинаковый фенотип.

Кроме полного доминирования встречаются и другие типы взаимодействия аллелей: неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование, комплементация аллелей и некоторые другие. В случае неполного доминирования гетерозиготный генотип будет иметь промежуточное значение признака. Например, у родительских форм растений белый (aa) и красный (AA) цветок, а у их гибрида в первом поколении (Aa) — розовый. В данном случае ни один из аллелей полностью не проявил себя, но и не был полностью подавлен.

При кодоминировании два аллельных гена, оказавшись в одном организме, полностью проявляют себя. В итоге в организме синтезируется два разных белка, определяющих один и тот же признак. Нечто похожее происходит при сверхдоминировании и межаллельной комплиментации.

При множественном аллелизме отношения между аллелями могут быть неоднозначными. Во первых, если имеет место быть исключительно полное доминирование, то один ген может быть доминантным по отношению к другому, но рецессивным по отношению к третьему. В таком случае строят ряды (A > a' > a'' > a'' …), в которых отражают отношения доминирования. Так, например, наследуется окраска шерсти у многих животных, цвет глаз.

Во-вторых, в одной паре аллелей может быть отношение полного доминирования, а в другой - кодоминирования. Так группы крови человека определяются геном, существующим в трех формах (аллелях): I0, IA, IB. Гены IA и IB доминантны по отношению к I0, но между собой взаимодействуют по принципу кодоминирования. В результате если человек имеет генотип I0I0 , то у него будет 1-я группа крови. Если IA IA или IA I0, то 2-я. IB IB и IB I0 определяют 3-ю группу. Люди с генотипом IAIB имеют 4-ю группу крови.

Частота встречаемости аллельных генов в популяции может быть различной. Часто рецессивные гены редки и по-сути являются мутациями основного аллеля. Многие мутации являются вредными. Однако именно мутантные гены создают материал для действия естественного отбора и как следствие процесса эволюции.

В гипотетической идеальной популяции (в которой не действует естественный отбор, которая имеет неограниченно большой размер, изолирована от других популяций и др.) частота генотипов (по тому или иному гену) не меняется и подчиняется закону Харди-Вайнберга. Согласно этому закону распределение генотипов в популяции будет укладываться в уравнение: p2 + 2pq + q2 = 1. Здесь p и q — частоты (выраженные в долях единицы) аллелей в популяции, p2 и q2 — частоты соответствующих гомозигот, а 2pq — частота гетерозигот.

biology.su

Тема 30 Признаки свойства гены аллельные гены

Работа добавлена на сайт samzan.ru: 2016-03-30

Тема 30. Признаки, свойства, гены, аллельные гены. Понятие генотипа, фенотипа. Генетический фонд

СОДЕРЖАНИЕ

. Понятие гена, генотипа, фенотипа . Типы генов и наследования признаков . Типы взаимодействия генов . Закономерности передачи внеядерного (цитоплазматического) наследственного материала Список литературы

. ПОНЯТИЕ ГЕНА, ГЕНОТИПА, ФЕНОТИПА

Одним из уровней организации живой материи является ген - фрагмент молекулы нуклеиновой кислоты, в котором определенной последовательностью нуклеотидов заложены качественные и количественные характеристики одного признака. Элементарным явлением, обеспечивающим вклад гена в сохранение нормального уровня жизнедеятельности организма, является конвариантная редупликация - самовоспроизведение ДНК и перенос заключенной в ней информации в строго определенную последовательность нуклеотидов транспортной РНК. Последнее явление, в свою очередь, трансформируется в порядок соединения аминокислот. Пара генов, входящих в состав комплементарных участков ДНК, называется аллельными или просто аллелями. Гены в совокупности образуют генотип одной особи. С другой стороны, генотипы всех особей, составляющих одну популяцию, формируют генофонд. Именно генофонд служит источником генотипов каждого следующего поколения. Но понятие генофонда нельзя ограничивать только популяцией. Живые организмы обнаруживают достаточно устойчивую тенденцию к формированию «агрегаций», которые, взаимодействуя с окружающей средой (биотическими и косными факторами), образуют биоценозы. В процессе эволюции взаимоприспособленность организмов, живущих на определенной территории, закреплялась в генофондах соответствующих популяций - в носителях наследственной информации, генах, и передавалась следующим поколениям. Так формировался генофонд биоценоза. Онтогенез, или индивидуальное развитие организма, осуществляется на основе наследственной программы, получаемой дочерней особью от родительский при слиянии гамет. В ходе реализации этой программы у организма проявляются индивидуальные и видовые признаки (морфологические, физиологические, биохимические и т. д.), иными словами, формируется его фенотип (фен). Ведущую, но не единственную роль в формировании фенотипа играет генотип. Простые признаки (окраска и форма семян) развиваются как результат активации одного аллеля, сложные - как результат взаимодействия неаллельных генов. Наряду с этим, на формирование фенотипа оказывают влияние те конкретные экологические условия, в которых развивается данный генотип. Факторы внешней по отношению к организму среды могут способствовать или препятствовать фенотипическому проявлению генетической программы. В генетике индивидуального развития понятие «среда» рассматривается как комплексное явление. С одной стороны, это непосредственное окружение, в котором осуществляется экспрессия генов: клеточное содержимое (кроме ДНК), характер прямых межклеточных отношений, биологически активные вещества (гормоны). Сумма внутриорганизменных факторов, влияющих на развитие фенотипа, называется средой первого порядка. Особенно большое воздействие на организм эти факторы оказывают в период эмбриогенеза. С другой стороны, выделяют внешние по отношению к организму факторы, определяющие развитие того или иного признака, - это воздействие среды второго порядка. Оно определяет развитие модификационной и мутационной изменчивости. Долгое время ген рассматривался как минимальная часть наследственного материала, отвечающая за развитие одного признака (формула «один ген - один признак»). Но способ «работы» гена оставался неясным. В 1945 г. Дж. Бидл и Э. Тейтем сформулировали гипотезу, на основании которой приведенная выше формула преобразовывалась в «один ген - один фермент», т. е. ген - это единица, отвечающая за синтез одного, определенного белка-фермента, катализирующего химические реакции организма. Позднее было показано, что многие белки имеют сложную структуру. Примером может служить молекула гемоглобина - соединение четырех пептидных цепей (глобула) с железосодержащим компонентом - гемом. Напомним, что гемоглобин входит в состав эритроцитов крови и участвует в процессе газообмена. Поэтому формула, выражающая связь гена и признака, была преобразована в «один ген - один полипептид». Однако рассматривать генотип как простую совокупность генов было бы неправильно. Ряд участков хромосом иногда не активизируются и называются «молчащими генами», или интронами. Им отводится роль запасов генетического материала. При образовании м-РНК они переписываются как последовательность, но не обусловливают биосинтеза. Одним из конечных этапов образования м-РНК является ее «созревание» (процессинг). Суть процессинга заключается в том, что интроны вырезаются посредством фермента рестриктазы, а активные участки - экзоны - сшиваются друг с другом с помощью другого фермента - лигазы. Сшивание называется сплайсингом. Хромосома имеет так называемые подвижные генетические элементы - транспозоны, представляющие автономные нуклеотидные последовательности. Их роль заключается во встраивании между определенными участками хромосомы. При этом могут активироваться белки, ранее не активные, и наоборот. Предполагают, что эти элементы играют большую роль в эволюции генома. В генотипе гены расположены так, что в норме составляют дозовый баланс. Они объединены в особую систему благодаря сложным отношениям взаимодействия, которые играют немаловажную роль в реализации информации, заключенной в каждом гене.

. ТИПЫ ГЕНОВ И НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

Все клетки многоклеточного организма, возникая путем многократного митотического дробления зиготы, получают полноценный набор генов. Несмотря на это, клетки отличаются друг от друга по морфологическим, биохимическим, физическим и функциональным показателям. В основе различий лежит неоднородная транскрипция генома. Одна часть генов, составляющих кариотип клетки, находится в репрессированном состоянии (около 7-10 % от генома) и активно транскрибируется; вторая находится в неактивном состоянии, образуя «молчащие» участки ДНК (дерепрессированные гены). Впрочем, деление генов на активные и неактивные условно, о чем говорят приведенные выше сведения о транспозонах. Спектр функционирующих генов зависит от тканевой принадлежности клетки, от периода ее жизненного цикла, стадии индивидуального развития клетки. Основная масса генов, активно транскрибируемых в клетке, - гены, обеспечивающие синтез белков общего назначения (белки рибосом, гистоны, тубулины, микротрубочки, микрофиламенты и т. д.). Эта группа называется генами «домашнего хозяйства». Такие гены также называют конститутивными, поскольку их синтез обусловлен связыванием РНК-полимеразы с инициальной точкой копирования - промотором. Однако для считывания некоторых генов требуется промежуточное явление - стимулирование соединения РНК-полимеразы и промотора. Эту группу генов называют регулируемыми. Наряду с ними существуют гены, обеспечивающие синтез веществ, характерных только для данного вида ткани. Доля таких генов невелика. При изучении разнообразия м-РНК в почках, печени, головном мозге мышей, яйцеводах и печени кур было обнаружено около 12000 различных м-РНК. Лишь 10-15 % от этого числа были специфичны для одного вида ткани. Они считываются с видов последовательностей, представленных в геноме в небольшом количестве экземпляров, уникальным сочетанием генов, действие которых носит локальный характер «здесь и сейчас». Такие последовательности называются «генами роскоши». По локализации в хромосоме гены принято делить на аллельные и неаллельные. Аллельные гены соответствуют понятию «наследственный задаток», введенному Менделем. Под аллельными генами, или аллелями, подразумевают участки ДНК, расположенные в одних и тех же участках (локусах) гомологичных хромосом, ответственных за развитие одного признака. Это понятие относится только к аутосомам (неполовым хромосомам) и половым хромосомам гомогаметного пола (самки млекопитающих). Именно с них начал свои эксперименты Мендель, выводя закон единообразия гибридов первого поколения, правило чистоты гамет, закон расщепления признаков у гибридов второго поколения в соотношении 1 : 2 : 1. Как правило, говоря о неаллельных генах, имеют в виду гены, отвечающие за развитие как одного признака (группа крови у человека), так и ряда признаков (окраска и форма семян гороха). Неаллельность стоит рассматривать, прежде всего, с точки зрения расположения генов: они локализованы в разных, часто территориально разобщенных участках хромосом. Именно на основании дигибридного скрещивания, принимая во внимание два разных, независимых друг от друга признака - форму и окраску семян гороха (неаллельные гены), Мендель вывел закон независимого наследования признаков (третий закон генетики). В процессе онтогенеза нередко происходит смена одних генов на другие. Гены, транскрибировавшие в эмбриональном периоде, репрессируются к моменту рождения. Нередко вещества, продуцируемые определенным видом генов на разных этапах эмбриогенеза, несколько отличаются по своим свойствам. Это изменение вызвано разницей условий эмбрионального и постэмбрионального периодов. Разница веществ объясняется сменой функционирования близких, но не идентичных по содержащейся в них информации генов. Такие гены в ряде случаев образуют группы, получившие название тандемов, или мультигенных семейств: Мультигенные семейства могут быть организованы по-разному. Так, члены идентичного семейства генов ТРНК организованы в виде тандемных повторов, в которых структурные гены разделены неактивными участками - спейсерами. Но гены семейства не всегда идентичны. Так, например, в семействе глобиновых генов тандемно сцеплены гены, отвечающие за синтез разных типов цепей белковой части. Диффузно размещены гены, отвечающие за синтез актинов и тубулинов. Все описанные типы наследования не сцеплены с полом, т. е. передаются из поколения в поколение посредством аутосом и называются аутосомными. Часть признаков передается только посредством половых хромосом.

- Классификация типов наследования при моногенном наследовании

Анализ наследования признака окраски глаз у дрозофилы в лаборатории Т. Моргана выявил некоторые особенности, приведшие к выделению особого типа наследования - наследования, сцепленного с полом. Зависимость результатов эксперимента от того, кто из родителей является носителем доминантного гена, позволила высказать гипотезу о том, что ген, определяющий окраску глаз дрозофилы, расположен в Х-хромосоме. Все особенности сцепленного с полом наследования объясняются разной концентрацией генов в X- и Y-хромосомах. Гомогаметный пол несет двойную дозу аллельных генов, расположенных в гомологичных X-хромосомах. Развитие признака в основном подчиняется законам Менделя и зависит от характера взаимодействия аллельных генов. Гетерогаметный пол несет одну X-хромосому (генотип по половым хромосомам - X0 или XY). Генетически Y-хромосома может быть инертной, либо часть ее генов, некоторое количество которых гомологично соответствующим участкам X-хромосомы, транскрибируется. Гены негомологичных участков X и Y-хромосом (или единственная X-хромосома) называются гемизиготными. Они представлены в единственном экземпляре XАY, XаY, XYВ. Формирование таких признаков у гетерогаметного пола определяется тем, какая аллель - доминантная или рецессивная - присутствует в генотипе организма. Характер наследования признака определяется тем, в какой хромосоме - X или Y - локализован данный ген. Наследование называется X- или Y-сцепленным, соответственно. Х-хромосома присутствует в кариотипе и мужской, и женской особи, поэтому признаки, определяемые этой хромосомой, развиваются у обоих типов особей. Особи гомогаметного пола получают их от гомогаметного родителя и передают своему гомогаметному потомству. Аналогично гетерогаметный пол получает единственную Х-хромосому от матери и никогда - от отца. У млекопитающих (включая человека) мужчина получает Х-сцепленные гены от матери и передает их своим дочерям. Так как проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, то различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленный доминантный признак красных глаз передается самкой дрозофилы всему потомству, в то время как самцы передают этот признак только своим «дочерям». Самки могут наследовать этот признак от обоих родителей, самцы - только от матери. Х-сцепленный рецессивный признак - белый цвет глаз у дрозофилы - у самок проявляется только при получении ими соответствующих аллельных генов (генотип ХаХа) от обоих родителей. У самцов он развивается при получении рецессивного аллеля от матери (генотип ХаY). Рецессивные самки передают эту аллель особям любого пола, самцы - только самкам. При Х-сцепленном наследовании, как и при аутосомном, невозможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот. Например, у кошки окраска шерсти контролируется одной аллельной парой, признак наследуется как сцепленный с полом. Аллель ХА определяет черный цвет шерсти, а Ха - рыжий. Гетерозиготные кошки (ХАХа) имеют пеструю окраску шерсти, гомозиготные по доминантному признаку - черную, гомозиготные по рецессивному - рыжую. Коты могут быть только черными (ХАY) или только рыжими (ХаY). Голандрическое наследование (Y-сцепленное наследование). Активно транскрибирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гомогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гомогаметного пола. Так, например, у человека гипертрихоз ушных раковин («волосатые уши») наблюдается только у мужчин и передается от отца к сыну. Гемофилия (несвертываемость крови при ранениях), которой страдали царственные особы России, также является заболеванием, сцепленным с Y-хромосомой.

. ТИПЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ

Существует два типа взаимодействия генов - аллельное и неаллельное. Признак, обусловленный взаимодействием одной аллельной пары, называют простым, а форму взаимодействия - аллельной. Постоянно возникающие изменения приводят к появлению множественного аллелизма - присутствию в генофонде вида одновременно различных аллелей. Примером может служить разнообразие окраски глаз человека, разнообразие групп крови. Последнее явление обусловлено наличием трех аллелей - А, В, 0 одного гена I, варианты которых образуют четыре группы крови -JА, JВ, J0. Два аллеля имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность. При оплодотворении гаметы часто несут разные аллели одного и того же гена. Поэтому формирующийся организм гетерозиготен по многим признакам - Аа, Вв, Сс и т. д. Если гены одного аллеля одинаковы, то организм будет гомозиготным по данному признаку - АА, ВВ (доминантная гомозигота), аа, вв (рецессивная гомозигота). Доминантной называется аллель, проявление которого в качестве признака не зависит от проявления другого аллеля в генотипе. Не проявляющийся фенотипически признак называется рецессивным. Примером доминирования одного из аллелей может служить определение групповой принадлежности крови. Генотипы, содержащие аллель JА либо в гомозиготном состоянии, либо в сочетании с аллелем J0 (JАJА или JАJ0), определяют развитие второй группы крови. Та же ситуация наблюдается в отношении гена JВ (JВJВ, JВJ0 обусловливают развитие третьей группы крови). Следовательно, аллели JА и JВ выступают как доминантные по отношению к аллелю J0 - рецессивному. В гомозиготном состоянии последний формирует первую, или 0-группу (J0J0). Неполное доминирование аллельных генов наблюдается тогда, когда сочетание доминантного и рецессивного аллелей приводит к формированию признака, несколько отличающегося от гомозиготы. Это обусловливается тем, что в гомозиготе концентрация доминантного аллеля выше, чем в гетерозиготе. Данное явление отличается экспрессивностью, т. е. степенью выраженности признака. Примером могут служить многочисленные наследственные заболевания человека, клинически проявляющиеся у гетерозигот по мутантным аллелям и приводящие к летальному исходу у гомозигот. Иногда гетерозиготы имеют почти нормальный фенотип, а гомозиготы характеризуются пониженной жизнеспособностью. Так, при серповидно-клеточной анемии носители гомозиготных аллелей обычно не переживают детский возраст. Гетерозиготы - как правило, нормальные люди, клинические признаки заболевания которых не носят выраженного характера и напоминают симптомы человека, впервые попавшего в горы. Таким образом, неполное доминирование характеризуется степенью выраженности одного признака. Кодоминирование - такой тип сочетания аллельных генов, проявление которого резко отличается от гомо- и гетерозиготы одного из этих аллелей. Пример - сочетание доминантных аллелей А и В при определении групп крови. Ген сочетания JА и JВ клинически проявляется как первая группа крови, в то время как гомозиготы или гетерозиготы аллели по отдельности - как вторая и третья. Неаллельное взаимодействие - результат действия не одной, а разных аллельных пар. Формирующийся признак называется сложным. Это явление иного порядка. Сложным признаком может быть четвертичная структура белка, образованная разными цепями, детерминированными неаллельными генами. Например, гены, контролирующие синтез двух разных цепей гемоглобина, расположены в 11-й и 16-й парах хромосом. Еще более сложный тип взаимодействия неаллельных генов приводит к проявлению полимерного признака. Так, окраска покровов тела человека определяется количеством меланина (красящего пигмента кожи), а синтез последнего детерминирован работой четырех неаллельных пар аллельных генов - Р1Р2Р3Р4. В генотипе они представлены в двойной дозе. Если каждая аллель представлена доминантным геном (Р1 Р1Р2 Р2Р3 Р3 Р4Р4), то вырабатывается максимальное количество меланина. Интенсивность окраски снижается по мере увеличения концентрации рецессивных генов, при максимальном их количестве пигментация или отсутствует (альбинизм), или проявляется очень слабо. Как пример взаимодействия неаллельных генов является формирование половой принадлежности человека. В формировании фенотипа ведущую роль играют половые, или гетерохромосомы, - X и Y. Гомозигота XX обусловливает развитие женской особи, гетерозигота XY - мужской (напомним, что кариотипа YY не существует). Однако установлено, что для развития мужского организма недостаточно присутствия Y-хромосомы, который отвечает за выработку тестостерона. Для этого необходим другой компонент - белок-рецептор, обеспечивающий проникновение гормона в клетку-мишень. За синтез этого белка отвечает ген, локализованный в X-хромосоме. При его мутации формируется аномальный белок, делающий невозможным проникновение тестостерона в клетки, в результате чего организм при мужском кариотипе развивается внешне похожим на женскую особь. Однако такая «женщина» не способна иметь потомство, поскольку «ее» семенники и первичные «женские» половые признаки (матка) недоразвиты. Вероятно, с этих же позиций можно рассматривать появление альбинизма у африканских негров, когда даже при максимальной концентрации доминантных генов у потомков кожа лишена пигмента, т. е. образуется белок, препятствующий проникновению в клетку-мишень меланоцитостимулирующего гормона, а следовательно, запрещающий синтез меланина. На той же основе - взаимодействия неаллельных генов - формируется такое явление, как «бомбейский феномен». Он проявляется как рождение ребенка с IV группой крови от матери с I группой. Отвечающий за формирование признака группы крови ген I обеспечивает синтез антигенов А и В, агрегирующихся на поверхности эритроцита. Однако для синтеза антигенов А и В необходимо образование неспецифического вещества-предшественника, которое детерминировано геном Н, находящимся в доминантном состоянии. У гомозигот по рецессивному аллелю hh даже при наличии в генотипе доминантных аллелей генов JА JВ антигены А и В не образуются, и фенотипически эти люди имеют первую группу крови, хотя их генотип соответствует второй, третьей или четвертой. В некоторых случаях при взаимодействии неаллельных генов необходимо, чтобы для проявления гена В ген А находился в рецессивном состоянии (аа). Если ген А, находясь в доминантном состоянии, препятствует проявлению неаллельного гена В (в), подобное взаимодействие называют эпистатическим.

. ЗАКОНОМЕРНОСТИ ПЕРЕДАЧИ ВНЕЯДЕРНОГО (ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКОГО) НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА

Как известно, часть генетического материала клетки содержится за пределами ядра, составляя цитоплазматическую часть генотипа. К числу таких хромосом относятся локализованные в цитоплазме, митохондриях (митохондриальные ДНК), пластидах и других внеядерных клеточных структурах хромосомы. Наряду с «классическими» генами, они активно участвуют в формировании фенотипа. Цитоплазматическая наследственность не подчиняется законам Менделя, которые актуальны лишь в случае образования гамет. Поскольку основную массу цитоплазмы в формирующуюся зиготу привносит яйцеклетка, то наследование внеядерных структур осуществляется по материнской линии. Такой тип наследования был открыт К. Корренсом в 1908 г. по отношению к признаку пестроты листьев у некоторых растений. Как было установлено позже, развитие этого признака обусловлено мутацией, возникающей в ДНК хлоропластов и приводящей к нарушению синтеза хлорофилла в них. Деление в клетке нормальных зеленых пластид и аномальных бесцветных приводит к неравномерному их распределению в дочернем материале. Потомство последних формирует обесцвеченные участки листьев, что приводит к их неравномерной окраске в целом. Фенотип потомства, следовательно, зависит от фенотипа материнской особи. У растений с зелеными листьями потомство абсолютно нормально. У растения с обесцвеченными листьями потомство будет таким же. У материнского растения с пестрыми листьями потомки будут иметь листья со всеми описанными выше вариациями признака.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

. Фогел Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.: Наука, 1990. Т. 1-3. . Ярыгин В. Н., Васильева В. И. и др. Биология. М.: Высшая школа, 2001. Т. 1-2.

СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ

Аллельные гены - гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом. АТФ (аденозинтрифосфат) - универсальный источник энергии клетки, конечный этап катаболического процесса. Используется клеткой во всех реакциях, требующих затрат энергии. Вырожденность генетического кода - его избыточность, т. е. соответствие одной аминокислоте нескольких триплетов т-РНК. Как явление представляет собой свидетельство «страховки» клетки. Гамета - клетка, обладающая гаплоидным хромосомным набором, участвующая в половом процессе. Биологический смысл образования гамет - уменьшение родительского хромосомного набора вдвое и восстановление диплоидного набора хромосом при образовании зиготы с целью рекомбинации признаков дочерней особи. Гаплоидный хромосомный набор - количество хромосом, равное n, т. е. минимальное число однонитчатых хромосом, характерное для каждого вида. Как конечный результат свойствен только гаметам. Генетический код - последовательность из трех нуклеотидов, участвующих в шифровке одной аминокислоты. Генотип - совокупность генов всех клеток. Генофонд - совокупность всех генотипов популяции. Гемизиготность - такое состояние гена, при котором он не имеет аллеля. Характерно только для Y-хромосом. Гомологичные хромосомы - хромосомы, локализованные в аллельных локусах идентичных хромосом. Группа сцепления - совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы, наследующаяся совместно. Число групп сцепления определяется количеством хромосом в гаплоидном наборе гамет. При оплодотворении восстанавливается диплоидный хромосомный набор, таким образом каждая группа сцепления в оплодотворенной яйцеклетке представлена в двойном экземпляре. Доминантность - свойство гена, при котором развитие определяемого им признака одинаково как при гомозиготности, так и при гетерозиготности. Зигота - структура, образующаяся в результате слияния половых клеток - яйцеклетки и сперматозоида (спермия у растительных организмов). Изменчивость - одно из основных свойств живой материи, лежащее в основе эволюционного процесса. Отражает степень влияния окружающей среды на организм и является показателем приспособленности организма к изменениям. Комплементарность - четкое соответствие гомологичных нуклеотидов хромосом друг другу, либо кодону т-РНК аминокислоте. Конвариантная редупликация (самовоспроизведение) - копирование заключенных в ДНК генов на дочернюю ДНК или один из видов РНК с возможностью некоторых изменений содержащейся информации. Кроссинговер - процесс обмена аллелями в группах сцепления гомологичных хромосом, приводящий к рекомбинации генетического материала. Имеет место при мейозе. Локус - «адрес» гена, его расположение в хромосоме. Мейоз (редукционное деление) - способ деления предшественников половых клеток. Характеризуется созданием клеток с гаплоидным набором однонитчатых хромосом. Следствие мейоза и кроссинговера - образование генетически разнообразных гамет. Один сперматоцит дает начало четырем сперматозоидам (спермиям), овоцит образует лишь одну яйцеклетку. Митоз - способ деления соматических (неполовых) клеток организма, приводящий к образованию двух диплоидных клеток. Митохондрия - структурный компонент клетки, обеспечивающий ее энергетические процессы. Суть процессов заключается в извлечении энергии из определенной группы химических веществ путем окисления и перевода ее в энергию макроэргических связей - АТФ. м-РНК - последовательность нуклеотидов, считанная по принципу комплементарности с определенного участка ДНК и необходимая для синтеза одной полипептидной последовательности. Мультигенное семейство - совокупность функционально схожих, но несколько различных по нуклеотидной последовательности генов. В процессе онтогенеза происходит смена одних транскрибирующих семейств на другие. Наследственность - способность клеток передавать тип обмена веществ и ход индивидуального развития. «Наследственный задаток» - понятие, введенное Менделем, для обозначения структур, передающих наследственные признаки. Соответствует современному понятию «ген». Неперекрываемость - свойство генетического кода, означающее линейность расположения нуклеотидов в нуклеиновой кислоте и последовательное их считывание триплет за триплетом без пропусков. Нуклеотид - структурная единица нуклеиновой кислоты. Состоит из азотистого основания, остатка фосфорной кислоты и пентозы. Пептид - последовательное соединение аминокислот, наименьшая единица белка, его первичная структура. Чем сложнее функция, выполняемая белком, тем сложнее структура самого белка. Так, например, гемоглобин крови, связывающий кислород и углекислый газ (оксигемоглобин и карбоксигемоглобин соответственно), состоит из четырех пептидных цепей. Плоидность - кратность хромосомного набора. Например, минимальная плоидность организма человека, свойственная половой клетке, равна 23 хромосомам, т. е. гамета гаплоидна (n). Зигота диплоидна, содержит 46 хромосом, набор которых обозначается 2n. Полиплоидность - кратное увеличение числа хромосом в клетке. Причиной может служить нерасхождение гомологичных хромосом при делении клетки или разрушение митотического веретена деления. Популяция - совокупность особей одного вида, занимающих географически определенную территорию, свободно скрещивающихся, дающих плодовитое потомство. Прокариоты - клеточные и неклеточные формы жизни, не имеющие обособленного ядра. Промотор - участок ДНК (РНК), с которого начинается синтез комплементарной цепи ДНК, либо м-РНК, либо белка на основе м-РНК. Регулируемые гены - гены, развитие которых находится под контролем дополнительных факторов - стимуляторов биосинтеза. Репликация - самоудвоение ДНК. Рецессивность - свойство гена, при котором признак, им определяемый, проявляется только в гомозиготном состоянии в отсутствие доминантного гена. р-РНК - последовательность нуклеотидов, считанная с ДНК, входящая в структуру рибосомы. Спенсер - неактивный участок хромосомы, разделяющий ее транскрибирующиеся участки. Специфичность - свойство генетического кода, при котором одной т-РНК характерна только одна аминокислота. т-РНК - последовательность нуклеотидов, свернутая в виде клеверного листа, ответственная за транспорт аминокислоты к месту биосинтеза белка. Универсальность генетического кода - соответствие определенных нуклеотидных последовательностей определенным аминокислотам в прокариотической и эукариотической клетках. Фрагмент Оказаки - участок будущей ДНК, комплектующийся при синтезе отстающей нити. Хлоропласт - двумембранный органоид, присущий аутотрофным организмам. В отличие от гетеротрофов, получающих энергию при окислении химических веществ, аутотрофы аккумулируют солнечную энергию. Хроматин - структура, состоящая из нуклеиновой кислоты (ДНК) и гистонных белков. Окрашивается специфической группой красителей. Отличие от хромосомы: хроматин является интерфазной структурой, находится в деспирализованном состоянии. Хромосома - спирализованная часть генетического материала, уложенная в четвертичную структуру, и, как таковая, видна только в метафазе митоза и мейоза. X-сцепленное наследование - тип наследования, сцепленного с полом, а именно - с Х-хромосомой. Цитоплазматическая наследственность - тип передачи наследственного материала, заключенного во внеядерных участках клетки (собственно цитоплазма, митохондрии, пластиды). Передается в основном от материнского организма, т. к. яйцеклетка содержит больше, по сравнению со сперматозоидом, цитоплазматического материала. Y-сцепленное (голандрическое) наследование - тип наследования, определяющий передачу признаков, сцепленных с Y-хромосомой. Фенотип - сумма индивидуальных и видовых признаков, определяемых развитием генов, с одной стороны, и взаимодействием организма со средой - с другой. Эмбриогенез - один из этапов индивидуального развития организма (онтогенеза) с момента образования зиготы до рождения. Эпистаз - тип взаимодействия генов, при котором ген А, будучи доминантным, препятствует развитию признака, обусловленного развитием неаллельного гена.

samzan.ru

Аллельные гены Википедия

Алле́ли (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» предложен В. Иогансеном (1909 г.)[1].

Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы — лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота). Таким образом, доминантный аллель подавляет рецессивный. В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже)[2].

Следует, однако, отметить, что, несмотря на разнообразие взаимодействия аллелей, порой весьма сложных, все они подчиняются первому закону Менделя — закону единообразия гибридов первого поколения[3].

Обозначение аллелей

Обычно в качестве обозначения аллеля применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв. В случае наличия только 2 аллелей, чтобы отличить доминантный аллель от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.

Если же имеет место множественный аллелизм, то используется следующая система обозначения аллелей, например, в случае нижеописанной мутации ade у дрожжей. Ответственный за неё ген обозначают заглавными латинскими буквами: ADE 2. Множественные аллели этого гена записывают так: ade 2—1, ade 2—2 и т.д. Сам же признак, как это принято в генетике микроорганизмов, обозначают ADE[3].

При этом само слово «аллель» употребляется в русском языке как в женском, так и в мужском роде[4].

Типы аллельных взаимодействий

Вскоре после переоткрытия законов Менделя[5] было установлено, что взаимодействие генов не исчерпывается одним лишь полным доминированием доминантной аллели над рецессивной. В действительности между аллелями одного гена и различными генами в генотипе существуют сложные и разнообразные взаимодействия, играющие немаловажную роль в реализации информации, заключённой в каждом отдельном гене[6].

Доминантность

Доминирование (доминантность) заключается в том, что один из аллелей пары (доминантный) маскирует или полностью подавляет проявление второго аллеля (рецессивного). При этом степень подавления рецессивного признака обусловливает различные варианты доминирования:

  1. Полное доминирование — взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью. Например, в экспериментах Менделя пурпурная окраска цветка полностью доминировала над белой[3].
  2. Неполное доминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака. Например, если в гомозиготном состоянии один аллель определяет красную окраску цветка, а другой — белую, то гетерозиготный гибрид будет иметь розовые цветки[7]. В некоторых источниках неполное доминирование характеризуют как такой тип взаимодействия аллелей, когда признак у гибридов F1 занимает не среднее положение, а отклоняется в сторону родителя с доминирующим признаком. Полностью же средний вариант (как, например, приведённый выше пример наследования окраски цветков) относят к промежуточному характеру наследования, то есть отсутствию доминирования[5].
  3. Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной. На этом типе аллельного взаимодействия основано явление гетерозиса (превосходство над родителями по жизнеспособности, энергии роста, плодовитости, продуктивности)[5].
  4. Кодоминирование — проявление у гибридов нового варианта признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. При этом, в отличие от неполного доминирования, оба аллеля проявляются в полной мере. Наиболее известным примером является наследование групп крови у человека[3]. Некоторые источники также понимают именно под кодоминированием отсутствие доминантно-рецессивных отношений[3].
  5. Доминирование, связанное с полом происходит тогда, когда одна и та же аллель у самцов проявляется как доминантная, а у самок — как рецессивная. Например, у овцематок доминирует комолость (R), а у баранов — рогатость (R1)[5].

Другие типы аллельных взаимодействий

Межаллельная комплементация

Межаллельная комплементация — довольно редкое взаимодействие аллелей[6]. Она имеет место в том случае, когда возможно формирование нормального признака D у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям D1D2[6].

Установлено, что все гены, аллели которых взаимодействуют таким образом, контролируют структуру ферментов, построенных из одинаковых белковых субъединиц. Если же мутантные аллели отличаются тем, что кодируют полипептиды различных доменов, то при их объединении в гетерозиготе (компаунде) в молекуле фермента соберутся все необходимые функциональные центры (так как мутантные аллели ответственны за дефектность лишь некоторых из них), то ферментативная активность, а значит, и нормальный фенотип будут восстановлены[3].

Примером данного типа взаимодействия аллелей является проявление мутации ade у дрожжей, заключающейся в отсутствии активности фермента фосфорибозиламиноимидазолкарбоксилазы[en]. При этом мутанты имеют красный цвет, обусловленный тем, что из-за отсутствия этого фермента они вынуждены поглощать экзогенный аденин и субстрат вместе с ним, а последний, накапливаясь в клетках, придаёт им красную окраску. У нормальных форм сохраняется белый цвет[3].

Аллельное исключение

Аллельное исключение происходит при инактивации одной из Х-хромосом у особей гомогаметного пола, приводящего в соответствие дозы Х-генов у всех представителей пола (к примеру, у женщин в каждой клетке экспрессируется лишь одна Х-хромосома, другая же переходит в неактивный гетерохроматин (т.н. тельце Барра). Таким образом, женский организм у человека является мозаичным, т.к. в разных клетках могут экспрессироваться разные хромосомы). При этом проявляются только аллели, находящиеся в активной Х-хромосоме, те же аллели, которые находятся в инактивированной, как бы исключаются и не проявляются в фенотипе. При этом в каждой клетке экспрессируется или один, или другой аллель, в зависимости от того, какая Х-хромосома была инактивирована.

Схожая картина наблюдается в В-лимфоцитах, синтезирующих антитела к определённым антигенам. Поскольку эти иммуноглобулины моноспецифичны, каждый лимфоцит должен выбрать между экспрессией отцовского или материнского аллеля[6].

Множественный аллелизм

Множественным аллелизмом называют явление существование в популяции более двух аллелей данного гена. Одним из наиболее известных проявлений множественного аллелизма является уже упоминавшееся наследование групп крови у человека: у человека имеется ген I, попарные комбинации трёх различных аллелей которого — IA, IB, i — приводят к развитию той или иной группы крови у человека. Взаимодействие множественных аллелей может быть различным. Так, в вышеописанном примере аллели IA и IB доминируют над аллелью i, а при одновременном наличии в генотипе аллелей IA и IB они взаимодействуют друг с другом по типу кодоминирования[3].

Множественный аллелизм широко распространён в природе. Так, по этому механизму определяется тип совместимости при опылении у высших растений, типы спаривания у грибов, окраска шерсти у животных, цвет глаз у дрозофилы, форма рисунка на листьях белого клевера. Кроме того, у растений, животных и микроорганизмов имеются аллозимы[en] — белковые молекулы, различия между которыми определяются аллелями одного гена[3].

Летальные аллели

У мышей гомозиготы по летальной аллели YY умирают

Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Эти аллели возникают тогда, когда нормальная работа гена нарушается из-за мутации, произошедшей в некоторой его аллели. Летальное действие таких аллелей может проявляться как в эмбриональном, так и постэмбриональном периоде жизни организма. Примером летальной аллели, из-за которой организм погибает на стадии эмбриона, является летальная аллель Y гена, участвующего в определении окраски шерсти у мышей (см. рисунок)[8]. В качестве летальной аллели, чьё действие проявляется во взрослом возрасте, может быть рассмотрена доминантная аллель, ответственная за развитие хореи Гентингтона у человека[9].

Частоты аллелей и генотипов

В популяции бесконечно большого размера, в которой не действует естественный отбор, не идёт мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае, если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:

p2+2pq+q2=1{\displaystyle p^{2}+2pq+q^{2}=1}

Где p2{\displaystyle p^{2}} — доля гомозигот по одному из аллелей; p{\displaystyle p} — частота этого аллеля; q2{\displaystyle q^{2}} — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q{\displaystyle q} — частота соответствующего аллеля; 2pq{\displaystyle 2pq} — доля гетерозигот[10].

См. также

Примечания

  1. ↑ Биологический энциклопедический словарь / Гл. ред. М.С. Гиляров. — М.: Сов.энциклопедия, 1986. — 831 с.
  2. ↑ Инге-Вечтомов, 2010, с. 43—55.
  3. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Инге-Вечтомов, 2010, с. 45—55.
  4. ↑ Архив службы русского языка: вопрос №120. slovari.ru (17.02.2004). Проверено 27 августа 2012. Архивировано 16 октября 2012 года.
  5. ↑ 1 2 3 4 Максимов Г.В., Василенко В.Н., Кононенко О.И., Максимов А.Г., Максимов В.Г. Сборник задач по генетике. — М.: «Вузовская книга», 2010. — С. 15—20. — 144 с. — 300 экз. — ISBN 978-5-9502-0420-3.
  6. ↑ 1 2 3 4 Ярыгин В.Н., Васильева В.И., Волков И.Н., Синельщикова В.В. Биология. В 2 кн. / Ярыгин В.Н.. — М.: Высшая школа, 2010. — Т. 1. — С. 157—158. — 432 с.
  7. ↑ Билич Г.Л., Крыжановский В.А. Биология. Полный курс: В 4 т. — издание 5-е, дополненное и переработанное. — М.: Издательство Оникс, 2009. — Т. 1. — С. 726. — 864 с. — ISBN 978-5-488-02311-6.
  8. ↑ Lethal alleles.
  9. ↑ Neil A. Campbell, Jane B. Reece, Lisa A. Urry, Michael L. Cain et. al. Biology. — 9th edition.. — Benjamin Cummings. — P. 278. — 1263 p. — ISBN 978-0-321-55823-7.
  10. ↑ Инге-Вечтомов, 2010, с. 551.

Литература

  • Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. — СПб.: Издательство Н-Л, 2010. — 718 с. — ISBN 978-5-94869-105-3.

Ссылки

wikiredia.ru

Глава 8. Основные понятия генетики

 Основные понятия генетики

Что такое наследственность? Что такое гены?

Наследственность - способность живых организмов передавать свои признаки, свойства и особенности развития из поколения в поколение. Признаком, как правило, называют любую особенность строения на всех уровнях организации, за исключением структуры молекулы ДНК. В генетике существует также понятие элементарный признак - последовательность аминокислот в одной полипептидной молекуле. Свойство можно определить как физиологическую особенность организма, в основе которой лежит один или несколько признаков. Например, признак - строение коры головного мозга человека; свойство - мышление.

Ген – участок молекулы ДНК, последовательность нуклеотидов которого несет информацию о структуре одного полипептида.

В результате какого процесса возникают аллельные гены?

Аллельными называются гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного и того же признака. Новые аллельные гены возникают в ходе мутаций.

Что такое множественный аллеломорфизм?

В ходе мутационного процесса может возникнуть несколько аллельных генов, определяющих многообразие вариантов признака, - серия аллельных генов. Возникновение такой серии вследствие неоднократного мутирования одного гена называют множественным аллеломорфизмом (аллелизм.).

Множественный аллелизм - явление, характерное для популяции и вида, а не для отдельной особи, так как в генотипе одного организма может находиться не более двух разных вариантов одного аллеля.

Приведите определение понятия «изменчивость»

Изменчивость  - способность живых организмов приобретать новые признаки и сво-->йства. Различают наследственную (генотипическую) изменчивость, при  которой новые признаки возникают в результате изменений наследственного материала, и ненаследственную (фенотипическую). Фенотипические изменения происходят в результате непосредственного воздействия факторов среды на развитие признака, например возникновение загара (под действием ультрафиолетовых лучей).

Дайте определение понятий «генотип», «фенотип».

Генотип - совокупность взаимодействующих генов организма.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств данного организма.

(Теги: организма, признаки, изменчивость, признака, генов, возникают, Новые, результате, процесса, несколько, Возникновение, признак, развитие, аллельных, признаков, совокупность, аллельные, Например, фенотип, последовательность, Свойство, множественный, вариантов, генотип, организмов, наследственность, живых, молекулы, способность, понятия, называют, особенность, определение, Аллельными, разных, расположенные, определить, ответственные, определяющих, возникнуть, гомологичных, хромосом, серия, аллеломорфизмом, находиться, вследствие, локусах, особи, аллеля, мутационного, серии, отдельной, множественным, характерное, аллеломорфизм, явление, физиологическую, структуры, популяции, мышление, исключением, уровнях, строения, генотипе, мутирования, организации, лежит, генетики, понятие, существует, элементарный, передавать, также, любую, свойства, особенности, участок, Признаком, аминокислот, какого, строение, развития, поколения, человека, информацию, нуклеотидов, несет, головного, полипептида, структуре, мозга, можно, генетике, полипептидной, основе, молекуле, Основные, неоднократного, правило, многообразие)

dixet.ucoz.com